질병과 예방

고빌리루빈혈증: 혈액 내 빌리루빈 농도 증가와 황달 관련 정보

고빌리루빈혈증: 정의 고빌리루빈혈증의 정의 고빌리루빈혈증이란, 혈액 내 빌리루빈 농도가 상승하여 발생하는 상태를 의미합니다. 빌리루빈은 적혈구 분해의 결과물로 간에서 대사되는데, 이 농도가 증가하면 황달을 유발할 수 있습니다. 증상과 원인 고빌리루빈혈증의 증상…

페닐케톤뇨증: 체내 페닐알라닌 축적으로 인한 발달 장애와 경련을 일으키는 질환

페닐케톤뇨증의 정의 효소 결핍으로 발생하는 상염색체성 유전 대사 질환 페닐케톤뇨증은 효소 결핍으로 인해 페닐알라닌이 축적되어 발생하는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 체내에 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 있어서 페닐알라닌이 쌓이면서 발달…