페닐케톤뇨증의 정의
효소 결핍으로 발생하는 상염색체성 유전 대사 질환
페닐케톤뇨증은 효소 결핍으로 인해 페닐알라닌이 축적되어 발생하는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 체내에 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 있어서 페닐알라닌이 쌓이면서 발달 장애와 경련을 일으키는 질환입니다.
페닐케톤뇨증의 증상
모유 또는 분유 섭취 후 특이한 증상 발현
페닐케톤뇨증은 초기에는 특별한 증상이 나타나지 않을 수 있지만, 모유나 분유를 먹기 시작하면 증상이 나타납니다. 이 때 피부에 습진이 생기거나 모발의 색깔이 변하며, 소변과 땀에서 특이한 냄새가 날 수 있습니다.
페닐케톤뇨증의 원인
페닐알라닌 수산화 효소 결핍으로 인한 상염색체 열성 질환
페닐케톤뇨증의 주요 원인은 페닐알라닌 수산화 효소의 결핍으로 인한 상염색체 열성 질환입니다. 이 효소의 활성이 저하되어 있어 페닐알라닌의 분해가 원활하게 이뤄지지 않아 발생하는 질환입니다.
페닐케톤뇨증의 진단
혈액 검사와 신생아 선별 검사로 확인 가능
페닐케톤뇨증은 혈액 검사를 통해 페닐알라닌 농도를 확인하거나 신생아 선별 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 페닐알라닌 농도가 일정 수준 이상이면 페닐케톤뇨증이 의심됩니다.
페닐케톤뇨증의 치료
단백질 섭취 조절과 특수분유 섭취를 통한 관리
페닐케톤뇨증의 치료에는 단백질 섭취를 조절하고 특수분유를 섭취하여 페닐알라닌 농도를 유지하는 것이 중요합니다. 이를 통해 발달 및 신체 발육을 돕는 것이 중요합니다.
페닐케톤뇨증의 경과 및 합병증
조기 예방과 치료가 중요한 질환
페닐케톤뇨증은 생후 1개월 이내에 치료를 시작함으로써 뇌 손상을 예방할 수 있습니다. 지속적인 식이요법은 소아와 청소년기 이후에도 계속되어야 하며, 조기 예방과 관리가 중요합니다.
위 포스팅의 글은 “서울대학교병원의 의학정보”(http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nList.do?searchNWord=&sortType=R)를 참조하여 작성했습니다. 궁금하신 사항등은 mediskin7777@gmail.com으로 연락주시기 바랍니다.