유전성 유방암-난소암 증후군: 유방암과 난소암의 발생 위험
유전성 유방암-난소암 증후군은 유방암과 난소암의 높은 발생 위험을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 유방암의 약 5-10%, 난소암의 약 30%가 유전자 돌연변이와 관련이 있다고 알려져 있습니다. 가장 흔히 발견되는 유전자 돌연변이는 BRCA1 또는 BRCA2 생식세포 유전자 돌연변이인데, 이들은 암 발생을 억제하는 역할을 하는데 유전자에 돌연변이가 생기면 암 발생 위험도가 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 유방암 발생 위험도는 10배, 난소암 발생 위험도는 20-40배 정도 증가한다고 합니다. 또한 췌장암, 전립선암, 대장암 등의 발생 위험도도 높아진다고 하니 주의가 필요합니다.
유방암 발생 위험도
BRCA1/2 유전자 돌연변이 보인자의 유방암 발생 위험도: 10배 증가(평균 60% 이상)
난소암 발생 위험도
BRCA1/2 유전자 돌연변이 보인자의 난소암 발생 위험도: 20-40배 증가(남성 0.2-1.2%)
유전자 전달 및 검사
유전성 유방암-난소암 증후군은 주로 BRCA1/2 생식세포 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이들 변이는 부모 한쪽에서 상염색체 우성 방식으로 유전된다는데, 유전자 돌연변이를 가진 사람을 ‘돌연변이 보인자’라고 불러요. 가족 내에 유전자 돌연변이가 있다면 부모, 자녀, 형제자매는 가족 검사가 필요합니다. BRCA1/2 유전자 변이를 가진 여성 보인자의 평생 유방암 발생 위험도는 60% 이상, 난소암 발생 위험도는 39-58%로 알려져 있습니다.
유전자 전달 방식
BRCA1/2 생식세포 유전자 변이 전달 방식: 부모의 상염색체 우성 방식으로 전달됨
유전자 검사 권고 사항
BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 검사 권고 사항: 유방암이 진단된 환자와 가족 중 암 발생력이 있는 경우, 만 40세 이하 유방암, 양측성 유방암 등
대처 방법
유전성 유방암-난소암 증후군을 관리하기 위해서는 예방적 수술, 약물치료, 정밀검진 등 다양한 방법을 활용할 수 있습니다. 또한 이미 진단을 받은 환자들은 병기와 치료 단계에 따라 PARP 억제제 치료를 고려하기도 합니다. 이외에도 췌장암, 전립선암 등의 검진도 중요하니 주의가 필요합니다.
예방적 수술
유방암 돌연변이 보인자의 경우: 35-40세에 난소, 난관 예방적 수술 권고
치료 방법
BRCA1/2 돌연변이 보인자에서는: PARP 억제제 치료 고려 가능
양측성 유방암과 난소암의 높은 발생 위험에 대처하기 위해 유전성 유방암-난소암 증후군에 대한 이해와 정기적인 관리가 중요합니다. 건강을 위해 꾸준한 관리와 주의가 필요하니 함께 건강을 지키며 행복한 삶을 살아가시길 바랍니다. 함께 건강을 지키며 더불어 행복한 삶을 즐겨봅시다!🌟🌸🌿