소아청소년기 제2형 당뇨병 환자 증가 추세
일반적으로 성인병으로 여겨지던 제2형 당뇨병이 20세 미만 소아청소년 연령층에서도 유병률이 점차 높아지고 있습니다. 건강보험심사평가원의 통계에 따르면, 2022년 20세 미만 당뇨병 진단 환자 수는 13,918명으로 2018년 대비 약 26% 증가한 것으로 나타났습니다. 이렇듯 소아청소년기 제2형 당뇨병 발병이 늘어나는 가운데, 최근 연구 결과가 소아청소년기 발병 제2형 당뇨병의 유전적 특성이 성인 발병과 다르다는 사실을 확인했습니다.
소아청소년기 제2형 당뇨병과 성인기 발병의 유전적 차이
서울대병원 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 연구진 등이 공동으로 수행한 이번 연구에서는 소아청소년기 제2형 당뇨병 환자 3,005명과 대조군 1만 2,000여 명의 유전체를 분석하여 유전적 특성을 규명했습니다. 분석 결과에 따르면, 소아청소년기 제2형 당뇨병 환자 10명 중 약 2명(21.2%)이 당뇨 발병 위험을 3배 이상 높이는 원인 유전자 변이를 가지고 있음이 확인되었습니다.
단일유전자당뇨 희소변이 2.4%
그중 단일유전자당뇨 희소변이는 2.4%를 차지했는데, 이는 사실상 소아청소년 제2형 당뇨병 환자들 중 일부가 다른 유형의 당뇨병을 앓고 있었음을 의미합니다. 단일유전자당뇨는 약물 치료나 치료 없이도 관리가 가능하다는 점에서 전형적인 제2형 당뇨병과 차이가 있습니다.
희소변이와 다빈도변이의 영향력 차이
그 밖에 단일유전자당뇨 외 희소변이는 3.4%, 성인 제2형 당뇨병 발병과 연관된 다빈도변이는 12.6%로 나타났습니다. 주목할 점은 같은 종류의 유전자변이라도 성인보다 소아청소년에서 제2형 당뇨병을 유발할 위험이 더 큰 것으로 드러났다는 점입니다. 다빈도변이가 실제 당뇨병 발병에 미치는 영향력이 성인 대비 소아청소년에서 3.4배, 희소변이는 무려 5배 높은 것으로 분석되었습니다!
연구진은 “소아청소년기 제2형 당뇨병은 성인보다 상대적으로 유전적 요인이 중요하며, 특히 희소변이의 중요성이 높다”고 설명했습니다.
임상적 특징과 발병 원인 유전자 규명
이번 연구를 통해 소아청소년기 제2형 당뇨병의 임상적 특징 또한 개개인의 유전자변이 빈도에 따라 달라진다는 사실이 확인되었습니다. 다빈도변이 보유 환자는 성인 제2형 당뇨병에서 동반되는 인슐린 저항성이 나타났고, 희소변이 보유 환자는 발병 연령이 더욱 어린 것으로 나타났습니다.
아울러 비만 관련 MC4R, ATXNL 및 인슐린 분비 관련 HNF1A 등의 유전자가 소아청소년기 제2형 당뇨병 발병과 연관성이 있음이 새롭게 규명되었습니다.
곽수헌 교수는 “이번 연구를 통해 명확히 알려진 바 없던 소아청소년기 제2형 당뇨병의 유전적 구조에 대한 이해를 크게 확장시킬 수 있었다”며 “당뇨병뿐 아니라 다른 만성질환에서도 이 같은 유전학적 접근 방식을 통해 질병에 대한 이해를 높일 수 있을 것으로 기대된다”고 말했습니다.
이번 연구는 국제 학술지 ‘네이처 대사(Nature Metabolism)’ 최신호에 게재되었습니다.